Legfontosabb tudományos eredményeink az I-es alprogramban (Onkológiai adatbázis kialakítása) a Nemzeti Rákregiszter működésének bővítése, minőségbiztosítása, egy kódolási kézikönyv kialakítása és a személyzet betanítása az adatrögzítés javítását eredményezte.
Melanóma területen több projektet fejeztünk be. A gyakori megjelenésű szolid tumoros betegek túlélési mintázatát a 2001-2005 és a 2011-2015 közötti időszakban részletesen elemeztük.
Az új generációs szekvenálási módszerek napi onkológiai diagnosztikába történő beépítéséhez elengedhetetlen analitikai és klinikai validálásokat elvégeztük. Az örökletes daganatok mutációs adatbázisának kialakításához 205 WES (teljes exom) és 5 WGS (teljes genom) elemzést végeztünk el. Az adatbázis szerver hátterét elkészítettük SQL és java alapokon, a klinikai alkalmazáshoz html/javscript alapú frontend felületet alakítunk ki.
A hormonrezisztencia mechanizmusok molekuláris hátterének kivizsgálása során a glukokortikoid receptor kifejeződését elemeztük. A rezisztenciával összefüggő GRbéta-t jelölő antitest klinikai validálást elkezdtük in vitro és szövettani metszeteken. Örökletes vastagbélrákos betegekben a PD-1 és PD-L1 kódoló gének SNP-it határoztuk meg 85 patogén génmutációt hordozó betegben.
Prosztata daganatok genomikai vizsgálatában is WES-t és transzkriptom analízist végeztünk. A szomatikus mutációk növekedési faktorral, neuronális kapcsolatokkal, az immunrendszerrel, a vezikuláris transzporttal és az epitheliális-mesenchymális átmenettel (EMT) függtek össze.
Keringő DNS (cfDNA) vizsgálata mentén prosztatadaganatokban multiplex ddPCRassay-el azonosítottuk az AR 4-es 5-ös és 8-as exon mutációit, melyek közül a H875Y rossz prognózissal társult. A ctDNS mennyisége szignifikánsan emelkedik a progresszióval arányosan. Prosztatadaganatok génexpressziós mintázatának vizsgálata a Focal Adhesion-PY3K+Akt-TOR szignál átviteli utat érintette.
Alprogramvezető:
Prof. Dr. Patócs Attila
Résztvevő kutatóosztályok vezetői:
Dr. Kenessey István – Nemzeti Rákregiszter
Prof. Dr. Patócs Attila – Molekuláris Genetikai Osztály
Dr. Szőke János – Daganatpatológiai Központ
Dr. Géczi Lajos – Gyógyszerterápiás Központ
Dr. Tóvári József – Kísérletes Farmakológia Osztály
A Nemzeti Tumorbiológiai Laboratórium projekt (2022-2.1.1-NL-2022-00010) a Kulturális és Innovációs Minisztérium Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Alapból nyújtott támogatásával, a Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Hivatallal létrejött Támogatási Szerződés alapján valósult meg.