Hozzáférés biztosítása a genomikai adatokhoz a kutatás, a szakpolitikai döntéshozatal és az egészségügyi ellátás javítása érdekében Európa-szerte

Projekt időtartama:        2022. november 1-től 2026. október 31-ig

Koordinátor:                      Európai Molekuláris Biológiai Laboratórium (European Molecular Biology Laboratory)

Témavezető:                     Prof. Dr. Patócs Attila, orvosigazgató, a Laboratóriumi Diagnosztikai Központ vezetője, a Molekuláris Genetika Osztály vezetője

Résztvevők:                       53 szervezet, 20 ország

Támogatás:                        Az Európai Unió Digitális Európa Programjának támogatásával

Támogató hatóság:         Európai Unió

Célkitűzés:

Az Európai genomikai adatinfrastruktúra (GDI) projekt célja, hogy lehetővé tegye Európa-szerte a genomikai és a kapcsolódó fenotípusos és klinikai adatokhoz való hozzáférést, hogy elősegítse a kutatást, a szakpolitikai döntéshozást és az egészségügyi ellátást.

A projekt az 1 millió genomon túl (Beyond 1 Million Genomes, B1MG) projekt eredményeire épül, és megvalósítja az 1+Millió genom (1+MG) kezdeményezés célkitűzéseit. A 20 európai országot, több mint 50 projekt partnert és két kutatási infrastruktúrát tömörítő projekt konzorcium közösen dolgozik azon, hogy megkönnyítsék a nemzeti genomgyűjteményekhez való határokon átnyúló, szövetségi hozzáférést az orvosbiológiai kutatás és a személyre szabott orvoslás számára.

A GDI projekt célja, hogy a kutatás és a klinikum számára több mint egymillió genomszekvenciát tartalmazó adathálózatot hozzon létre. Ez példátlan lehetőségeket teremt a daganatos, gyakori, ritka és a fertőző betegségek személyre szabott gyógyászatának transznacionális és több érdekelt felet érintő fellépéseihez, valamint az európai lakosságot reprezentáló referencia genomgyűjteményhez (Genome of Europe) való hozzáféréshez.

Az ELIXIR szervezet által koordinált projektet az Európai Bizottság közösen finanszírozza a Digitális Európa program keretein belül, valamint a részt vevő tagállamok társfinanszírozásával.  A GDI program a két fent említett projektben elvégzett munkára épít. Az 1+MG kezdeményezést 2018-ban írták alá, célja, hogy Európa-szerte lehetővé tegye a genomikai és a megfelelő klinikai adatokhoz való biztonságos hozzáférést. Ez jobb kutatást, személyre szabott egészségügyi ellátást és egészségügyi szakpolitikát eredményez. A  B1MG projekt 2020-ban indult, és a H2020 program finanszírozza. A projekt az 1+MG kezdeményezés végrehajtására vonatkozó ajánlásokat dolgoz ki, valamint terveket és ajánlásokat készít a genomikai adatok szövetségi hálózatainak létrehozására. Az Országos Onkológiai Intézet tagja volt a B1MG konzorciumnak.

A GDI projekt megszervezésének módja:

A GDI projekt, amely a genomika egészségügyi integrációjában vezető szerepet betöltő Európa törekvésének kritikus eleme, három pilléren keresztül teszi hozzáférhetővé az adatokat a kutatás, a klinikai ajánlások és a szakpolitikai tervezés számára, amelyet egy koordinációs munkacsoport támogat.

Koordináció és támogatás (Munkacsoport 1.)

A koordinációs és támogatási munkacsoport koordinálja a projektet, támogatja a konzorciumot és az 1+MG kezdeményezést, figyelemmel kíséri az előrehaladást, és kapcsolatot tart más európai és globális kezdeményezésekkel.

Hosszútávú fenntarthatóság

Az I. pillér keretében az országok képviselői megállapodnak a hosszútávú irányítási modellről, a jogi keretről és az infrastruktúra üzleti modelljéről. Ezek biztosítják, hogy az infrastruktúra a GDI-projekt befejezése után is működőképes maradjon. Hazánkból ebben amunkában a Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Hivatal vesz részt.

Ide tartozik:

Munkacsoport 2: Hosszú távú fenntarthatóság

Munkacsoport 9: Etikai követelmények

Infrastruktúra kiépítése

A II. pillér az európai adatforrások kompatibilitásának növelésével valósítja meg az infrastruktúrát. Biztosítja, hogy ezek az erőforrások az 1+MG infrastruktúra részeként működhessenek, és a szükséges megállapodások megkötése után hozzáférhetők legyenek. Az infrastruktúra demonstrálására és validálására “valódi” szintetikus adatokat, valamint a jelenlegi megállapodások alapján az uniós projektektől származó adatokat fognak használni. Vizsgálatra kerülnek azok a paraméterek, amelyek standardizált formában teszi lehetővé az adatok begyűjtését, rendszerezését és további felhasználását.

Ide tartozik:

Munkacsoport 3: Az 1+MG nemzeti csomópontok kiépítése

Munkacsoport 4: Európai szintű működés

Munkacsoport 5: Technikai koordináció és „outreach”

Munkacsoport 6: Adatkezelés

Az Országos Onkológiai Intézet a 3. munkacsoportban vesz részt Prof. Dr. Patócs Attila, orvosigazgató, a Molekuláris Genetikai Osztály osztályvezető főorvosának témavezetésével.

Felhasználás és innovációs megoldások

A III. pillér a projekt végrehajtását a legfontosabb felhasználási eseteken keresztül irányítja (például az európai genom, a daganatos és a fertőző betegségekre vonatkozó adatok). Együttműködik a felhasználókkal, például a klinikusokkal és kutatókkal, hogy meghatározzák azokat a felhasználási megoldásokat, amelyek az infrastruktúra részét képezhetik.

Ide tartozik:

Munkacsoport 7: GDI felhasználási esetek

Munkacsoport 8: Alkalmazási és innovációs megoldások

A projekt munkáját tanácsadó testületek és a projekt tevékenységét ellenőrző csoport kísérik. A tanácsadó testületek az érdekelt felekkel, az etikai kérdésekkel, az infrastruktúrával kapcsolatos technikai (IT) kérdésekkel, valamint a tudomány és az ipar bevonásának lehetőségeivel foglalkoznak.

További információért kérjük, látogasson el a https://gdi.onemilliongenomes.eu/ weboldalra.